余俊賢醫師表示,兒童罹患急性胰臟炎的常見原因為感染、藥物或是外傷造成( 如騎乘腳踏車跌倒,被把手撞擊腹部),像小君這樣的反覆性急性胰臟炎則是罕見,在詳細檢查後排除膽胰管結構異常導致阻塞、毒藥物、高脂血癥、高血鈣癥與自體免疫疾病等因素,懷疑可能是基因異常,於是請遺傳??撇塘⑵結t師協助。
  蔡立平醫師說明,囊狀纖維化(Cystic fibrosis) 是一種體染色體隱性遺傳疾病,歐美白種人罹患率約1/2000,亞洲人為1/30000 ~ 1/100000,列為罕見疾病。如果父母的基因裡,各帶有一條CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) 缺陷基因的染色體,則孩子罹患囊狀纖維化的機率為25%?;頰哂伸兜? 對染色體長臂上CFTR 基因的缺陷,造成呼吸道、胰臟、腸胃道、汗腺等外分泌腺體器官的功能異常,腺體的上皮細胞無法正常分泌氯離子,異常增加鈉離子與水分的吸收,使得黏液中的水分降低,分泌物變得黏稠,無法順利排出,細菌容易殘存,增加感染和發炎的危險。
  囊狀纖維化會影響到多個器官及外分泌腺,癥狀相當多變且表現不一。影響腸道造成腸阻塞、食慾不振、腹痛腹脹、腸套疊、胃食道逆流等;影響膽管則有黃疸、脂肪肝:影響胰管導致胰臟炎、脂肪吸收不良;影響汗腺造成汗液收縮、皮膚有鹹味;影響生殖系統造成發育異常而不孕;影響脊椎導致脊椎側彎。而最嚴重的是影響呼吸道,患者若時常痰液黏稠排不出去,容易有綠膿桿菌、金黃色葡萄球菌的感染,成為主要的死因。
  目前尚無藥物可以完全治癒囊狀纖維化,只能依患者的癥狀,提供支持性的療法。以小君為例,余俊賢醫師建議每日水份攝取量應達同年齡、同體重兒童的1.5 ~ 2 倍,以避免分泌物太黏稠,並且服用胰臟消化酵素減緩胰臟炎。此外,定期接受肺功能檢查,目前每週三次來醫院使用拍痰背心,利用震動原理達到擴張肺部,清除痰液的效果,並使用居家清痰器,避免濃痰液堆積,引發呼吸道感染。若持續反覆下呼吸道感染,甚至可使用預防性吸入型抗生素,預防嚴重感染。

  目前尚無藥物可以完全治癒囊狀纖維化,只能依患者的癥狀,提供支持性的療法。以小君為例,余俊賢醫師建議每日水份攝取量應達同年齡、同體重兒童的1.5 ~ 2 倍,以避免分泌物太黏稠,並且服用胰臟消化酵素減緩胰臟炎。此外,定期接受肺功能檢查,目前每週三次來醫院使用拍痰背心,利用震動原理達到擴張肺部,清除痰液的效果,並使用居家清痰器,避免濃痰液堆積,引發呼吸道感染。若持續反覆下呼吸道感染,甚至可使用預防性吸入型抗生素,預防嚴重感染。

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